Naturlig forekommende fenotyper av alvorlige psykiske lidelser – assosiasjon med genetiske varianter

De eksisterende diagnostiske grupper av psykoselidelser, schizofreni, schizoaffektiv lidelse, bipolar lidelse, og psykotisk depresjon, er svært ufullkomne fenotyper, og har vist seg vanskelige å korrelere til genotyper. Prosjektet tar sikte på å finne nye grupperinger av symptomer, dvs. nye fenotyper, som kan kobles til genetiske varianter på en mer konsistent måte, og derved bringe kunnskapsfeltet nærmere til årsakene til psykoselidelser.

Pasienter ved Allmennpsykiatrisk klinikk UNN og ved Nordlandssykehuset i Bodø, som behøver utredning for psykoselidelser, intervjues med 2 diagnostiske intervju, SCID, som er internasjonal ”gullstandard”, og DIP, som er et nytt intervju i norsk oversettelse. Det tas blodprøver for DNA-analyse, disse skal inngå i eksisterende biobank for TOP-prosjektet, et nasjonalt multisenter- prosjekt på alvorlige psykoselidelser.

Data hentes også inn fra Perth, Australia, hvor DIP-intervjuet er konstruert, og fra Verona, Italia, hvor de bruker en godkjent italiensk versjon. DIP omfatter alle kjente symptomer på depresjon, mani og psykose, 55 enkeltsymptomer. Disse analyseres med metoder som bygger på Items Response Theory, Rasch-analyser, som tar i betraktning ikke bare type symptom, men også hvor alvorlig symptomet er, når det gjelder å finne latente klasser av symptomer. Slike analyser er nytt når det gjelder psykoselidelser.  Man leter så etter genetiske varianter som er assosiert med de nye fenotypene.